Síndrome de Edwards

     A principal constituição cromossômica observada entre estes pacientes é a trissomia livre do cromossomo 18, que se associa ao fenômeno de não disjunção, especialmente na gametogênese materna. A maioria dos fetos com síndrome de Edwards acaba indo a óbito durante a vida embrionária e fetal. 

     A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards nos anos 60. 

     A cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória. E muito embora existam esses três diferentes tipos da Síndrome de Edwards, isso não significa que a trissomia parcial do cromossomo 18 seja melhor ou menos pior do que a trissomia completa. 

     Para cada tipo da doença há uma série de peculiaridades que prejudicam muito a qualidade de vida dos portadores. Por isso é muito difícil estabelecer um padrão de sinais e sintomas para cada criança pegando como base o tipo da doença que ela tem.

Trissomia 18 completa

    Este é o tipo mais comum da síndrome, que ocorre em cerca de 95% dos casos. Por trissomia completa, nos referimos ao fato de o cromossomo extra estar presente em todas as células do corpo do indivíduo. Este tipo de trissomia não é hereditária e tampouco é provocada por qualquer descuido cometido pelos pais durante ou antes da gravidez.

Trissomia 18 parcial

     As trissomias parciais são muito raras. Elas ocorrem quando apenas parte de um cromossomo extra está presente. Esses casos podem ter raiz hereditária. Muito raramente, um pedaço do cromossomo 18 se apega a outro cromossomo antes ou após a concepção. Desta forma, pessoas afetadas por este tipo da síndrome têm as duas cópias do cromossomo 18, além de um pedaço "parcial" do material extra do cromossomo 18.

Trissomia 18 aleatória

     Este terceiro tipo da Síndrome da Edwards também é extremamente raro. Ele ocorre quando o cromossoma extra está presente em algumas, mas não em todas, as células do corpo. Assim como acontece com a forma completa da Trissomia 18, este tipo da doença, conhecida popularmente como “mosaico”, também não é hereditária e é uma ocorrência aleatória que ocorre durante a divisão celular.

     No momento da concepção, 23 cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe se combinam para criar um novo ser humano, que vem, normalmente, com 46 cromossomos em cada célula de seu corpo. A trissomia ocorre mais precisamente durante a divisão celular, em um problema conhecido como disjunção meiótica. Nele, o bebê nasce com uma cópia extra em algum dos 23 pares de cromossomos, resultando em um total de 47 cromossomos, em vez dos 46 com os quais um indivíduo saudável nasce.

     No caso da Síndrome de Edwards, o problema ocorre no par de cromossomo nº 18.A Trissomia 18, apesar de rara, é a segunda mais comum que existe. A primeira é a Trissomia 21, conhecida popularmente como Síndrome de Down. A Síndrome de Edwards está diretamente envolvida na idade da mãe. Mulheres acima dos 35 anos que engravidam estão mais sujeitas a ter filhos com a Trissomia 18 do que mulheres mais jovens.

Criança com Down

     Este é o tipo mais comum da síndrome, que ocorre em cerca de 95% dos casos. Por trissomia completa, nos referimos ao fato de o cromossomo extra estar presente em todas as células do corpo do indivíduo. Este tipo de trissomia não é hereditária e tampouco é provocada por qualquer descuido cometido pelos pais durante ou antes da gravidez.

Trissomia 18 parcial

     As trissomias parciais são muito raras. Elas ocorrem quando apenas parte de um cromossomo extra está presente. Esses casos podem ter raiz hereditária. Muito raramente, um pedaço do cromossomo 18 se apega a outro cromossomo antes ou após a concepção. Desta forma, pessoas afetadas por este tipo da síndrome têm as duas cópias do cromossomo 18, além de um pedaço "parcial" do material extra do cromossomo 18.

Trissomia 18 aleatória

     Este terceiro tipo da Síndrome da Edwards também é extremamente raro. Ele ocorre quando o cromossoma extra está presente em algumas, mas não em todas, as células do corpo. Assim como acontece com a forma completa da Trissomia 18, este tipo da doença, conhecida popularmente como “mosaico”, também não é hereditária e é uma ocorrência aleatória que ocorre durante a divisão celular.

     No momento da concepção, 23 cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe se combinam para criar um novo ser humano, que vem, normalmente, com 46 cromossomos em cada célula de seu corpo. A trissomia ocorre mais precisamente durante a divisão celular, em um problema conhecido como disjunção meiótica. Nele, o bebê nasce com uma cópia extra em algum dos 23 pares de cromossomos, resultando em um total de 47 cromossomos, em vez dos 46 com os quais um indivíduo saudável nasce.

     No caso da Síndrome de Edwards, o problema ocorre no par de cromossomo nº 18.A Trissomia 18, apesar de rara, é a segunda mais comum que existe. A primeira é a Trissomia 21, conhecida popularmente como Síndrome de Down. A Síndrome de Edwards está diretamente envolvida na idade da mãe. Mulheres acima dos 35 anos que engravidam estão mais sujeitas a ter filhos com a Trissomia 18 do que mulheres mais jovens.

Diagnóstico de Síndrome de Edwards

     Geralmente, o diagnóstico de Síndrome de Edwards é feito durante a gestação, principalmente por causa dos exames pré-natais. No entanto, em alguns casos pode acontecer de a doença só ser descoberta após o parto.

     Existem inúmeros exames capazes de diagnosticar a Síndrome de Edwards e muitos estão à disposição dos pais como parte de testes pré-natais.

    Os testes de imagem indicam o risco ou probabilidade de a criança ter a Trissomia 18. Esses exames levam em conta os resultados de todos os que realizaram o mesmo teste, e os médicos comparam os resultados específicos com os daquele grupo. 

     Então, eles usam estatísticas para identificar as chances de a síndrome estar presente em seu filho, com base no número de vezes que os outros com os mesmos resultados tiveram crianças com Trissomia 18 no passado. Essa é, em termos gerais, a mesma fórmula utilizada para calcular a probabilidade de chuva. Por exemplo, quando o meteorologista afirma que há 20% de chance de chover, é porque em 20% das vezes, quando as condições climáticas eram as mesmas, choveu. A previsão do tempo não é capaz, portanto, de prever com certeza se irá chover mesmo ou não. Da mesma forma, a triagem para o diagnóstico da Síndrome de Edwards também não é 100% precisa. Por isso, os médicos preferem encarar esse tipo de teste como uma indicação do risco que uma pessoa tem de ser portadora da doença.

     Os testes de triagem mais utilizados são AFP e ultrassons. O diagnóstico é feito, de fato, por meio de exames de avaliação, nos quais há verificação das células no cariótipo. O diagnóstico para a doença se confirma se for observada a presença de uma cópia extra do cromossomo 18.

Tratamento de Síndrome de Edwards

      O tratamento de crianças com a Síndrome de Edwards é planejado individualmente. As terapias disponíveis que serão utilizadas dependem da condição individual do paciente. Sabe-se, no entanto, que a criança deverá ser acompanhada de perto por uma equipe médica formada por diversos especialistas, cada um responsável por uma parte dos sintomas – além, é claro, de psicólogos e psiquiatras que também possam atender os familiares. Confirmado o diagnóstico, é hora de se preparar para cuidar da criança e procurar melhorar ao máximo sua qualidade de vida, bem com a de todos ao redor. Por se tratar de uma doença genética, que acontece por um erro na divisão celular, não é possível prever nem evitar que a Síndrome de Edwards ocorra. No entanto, exames pré-natais podem revelar a doença antes do nascimento da criança. 

     Além disso, é possível verificar se há pré-disposição genética nos pais para a Trissomia 18 por meio de exames genéticos específicos. Esses testes são recomendados principalmente a pais que já tiveram um filho com Síndrome de Edwards e que planejam ter novos filhos.

Fenótipo

     O fenótipo dos portadores desta síndrome é caracterizado por retardamento mental, atraso do crescimento, e muitas vezes malformação intensa do coração, hipertonia, a presença de um occipúcio proeminente na cabeça e mandíbula recuada, orelhas malformadas e de implantação baixa, o externo é curto e os punhos são cerrados de modo típico, o segundo e o quinto dedos sobrepondo-se ao terceiro e ao quarto dedo, os pés com a região plantar convexa, chamados de "pés em cadeira de balanço.

O presente vídeo foi feito pelos alunos de Enfermagem da UFPI, no intuito de informar como ocorre e o porquê ocorre, a Síndrome de Edwards. Ao assistir o vídeo lembre-se que se trata de uma produção de baixo custo, e não hollywoodiana, e considere ainda o esforço desses pobres e indefesos alunos. Além do mais a qualidade da imagem do vídeo acabou por ficar menor devido adaptações realizadas para que o mesmo pudesse ser postado (tamanho superior ao estabelecido pelo blog).

Fonte:  
 KUMAR, V.; ABBAS, A.K.ASTER. J.C. Robbins Patologia Básica. 9 ed.Elsevier: Rio de Janeiro, 2013.

ROSA, R.F.M. et al. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos.Revista Paulista de Pediatria.n1. v.31.p.111-120,2013.