Resolução Nº 453/2012

O Plenário do Conselho Nacional de Saúde, em sua Ducentésima Trigésima Terceira Reunião Ordinária, realizada nos dias 9 e 10 de maio de 2012, no uso de suas competências regimentais e atribuições conferidas pela Lei no 8.080, de 19 de setembro de 1990, e pela Lei no 8.142, de 28 de dezembro de 1990, e pelo Decreto no 5.839, de 11 de julho de 2006, e

Considerando os debates ocorridos nos Conselhos de Saúde, nas três esferas de Governo, na X Plenária Nacional de Conselhos de Saúde, nas Plenárias Regionais e Estaduais de Conselhos de Saúde, nas 9a, 10a e 11a Conferências Nacionais de Saúde, e nas Conferências Estaduais, do Distrito Federal e Municipais de Saúde;

Considerando a experiência acumulada do Controle Social da Saúde à necessidade de aprimoramento do Controle Social da Saúde no âmbito nacional e as reiteradas demandas dos Conselhos Estaduais e Municipais referentes às propostas de composição, organização e funcionamento, conforme o § 5o inciso II art. 1o da Lei no 8.142, de 28 de dezembro de 1990;

Considerando a ampla discussão da Resolução do CNS no 333/92 realizada nos espaços de Controle Social, entre os quais se destacam as Plenárias de Conselhos de Saúde;

Considerando os objetivos de consolidar, fortalecer, ampliar e acelerar o processo de Controle Social do SUS, por intermédio dos Conselhos Nacional, Estaduais, Municipais, das Conferências de Saúde e Plenárias de Conselhos de Saúde;

Considerando que os Conselhos de Saúde, consagrados pela efetiva participação da sociedade civil organizada, representam polos de qualificação de cidadãos para o Controle Social nas esferas da ação do Estado; e

Considerando o que disciplina a Lei Complementar no 141, de 13 de janeiro de 2012, e o Decreto nº 7.508, de 28 de junho de 2011, que regulamentam a Lei Orgânica da Saúde, resolve:

Aprovar as seguintes diretrizes para instituição, reformulação, reestruturação e funcionamento dos Conselhos de Saúde:

DA DEFINIÇÃO DE CONSELHO DE SAÚDE Primeira Diretriz:

o Conselho de Saúde é uma instância colegiada, deliberativa e permanente do Sistema Único de Saúde (SUS) em cada esfera de Governo, integrante da estrutura organizacional do Ministério da Saúde, da Secretaria de Saúde dos Estados, do Distrito Federal e dos Municípios, com composição, organização e competência fixadas na Lei no 8.142/90. O processo bem-sucedido de descentralização da saúde promoveu o surgimento de Conselhos Regionais, Conselhos Locais, Conselhos Distritais de Saúde, incluindo os Conselhos dos Distritos Sanitários Especiais Indígenas, sob a coordenação dos Conselhos de Saúde da esfera correspondente. Assim, os Conselhos de Saúde são espaços instituídos de participação da comunidade nas políticas públicas e na administração da saúde.

Parágrafo único. Como Subsistema da Seguridade Social, o Conselho de Saúde atua na formulação e proposição de estratégias e no controle da execução das Políticas de Saúde, inclusive nos seus aspectos econômicos e financeiros.

DA INSTITUIÇÃO E REFORMULAÇÃO DOS CONSELHOS DE SAÚDE

Segunda Diretriz: a instituição dos Conselhos de Saúde é estabelecida por lei federal, estadual, do Distrito Federal e municipal, obedecida a Lei no 8.142/90.

Parágrafo único. Na instituição e reformulação dos Conselhos de Saúde o Poder Executivo, respeitando os princípios da democracia, deverá acolher as demandas da população aprovadas nas Conferências de Saúde, e em consonância com a legislação.

A ORGANIZAÇÃO DOS CONSELHOS DE SAÚDE

Terceira Diretriz: a participação da sociedade organizada, garantida na legislação, torna os Conselhos de Saúde uma instância privilegiada na proposição, discussão, acompanhamento, deliberação, avaliação e fiscalização da implementação da Política de Saúde, inclusive nos seus aspectos econômicos e financeiros. A legislação estabelece, ainda, a composição paritária de usuários em relação ao conjunto dos demais segmentos representados. O Conselho de Saúde será composto por representantes de entidades, instituições e movimentos representativos de usuários, de entidades representativas de trabalhadores da área da saúde, do governo e de entidades representativas de prestadores de serviços de saúde, sendo o seu presidente eleito entre os membros do Conselho, em reunião plenária. Nos Municípios onde não existem entidades, instituições e movimentos organizados em número suficiente para compor o Conselho, a eleição da representação será realizada em plenária no Município, promovida pelo Conselho Municipal de maneira ampla e democrática.

I - O número de conselheiros será definido pelos Conselhos de Saúde e constituído em lei.

II - Mantendo o que propôs as Resoluções nos 33/92 e 333/03 do CNS e consoante com as Recomendações da 10a e 11a Conferências Nacionais de Saúde, as vagas deverão ser distribuídas da seguinte forma:

a)50% de entidades e movimentos representativos de usuários;

b)25% de entidades representativas dos trabalhadores da área de saúde;

c)25% de representação de governo e prestadores de serviços privados conveniados, ou sem fins lucrativos.

III - A participação de órgãos, entidades e movimentos sociais terá como critério a representatividade, a abrangência e a complementaridade do conjunto da sociedade, no âmbito de atuação do Conselho de Saúde. De acordo com as especificidades locais, aplicando o princípio da paridade, serão contempladas, dentre outras, as seguintes representações:

a)associações de pessoas com patologias;

b)associações de pessoas com deficiências;

c)entidades indígenas;

d)movimentos sociais e populares, organizados (movimento negro, LGBT...);

e)movimentos organizados de mulheres, em saúde;

f)entidades de aposentados e pensionistas;

g)entidades congregadas de sindicatos, centrais sindicais, confederações e federações de trabalhadores urbanos e rurais;

h)entidades de defesa do consumidor;

i)organizações de moradores;

j)entidades ambientalistas;

k)organizações religiosas;

l)trabalhadores da área de saúde: associações, confederações, conselhos de profissões regulamentadas, federações e sindicatos, obedecendo as instâncias federativas;

m)comunidade científica;

n)entidades públicas, de hospitais universitários e hospitais campo de estágio, de pesquisa e desenvolvimento;

o)entidades patronais;

p)entidades dos prestadores de serviço de saúde; e

q)governo.

IV - As entidades, movimentos e instituições eleitas no Conselho de Saúde terão os conselheiros indicados, por escrito, conforme processos estabelecidos pelas respectivas entidades, movimentos e instituições e de acordo com a sua organização, com a recomendação de que ocorra renovação de seus representantes.

V - Recomenda-se que, a cada eleição, os segmentos de representações de usuários, trabalhadores e prestadores de serviços, ao seu critério, promovam a renovação de, no mínimo, 30% de suas entidades representativas.

VI - A representação nos segmentos deve ser distinta e autônoma em relação aos demais segmentos que compõem o Conselho, por isso, um profissional com cargo de direção ou de confiança na gestão do SUS, ou como prestador de serviços de saúde não pode ser representante dos(as) Usuários(as) ou de Trabalhadores(as).

VII - A ocupação de funções na área da saúde que interfiram na autonomia representativa do Conselheiro(a) deve ser avaliada como possível impedimento da representação de Usuário(a) e Trabalhador( a), e, a juízo da entidade, indicativo de substituição do Conselheiro( a).

VIII - A participação dos membros eleitos do Poder Legislativo, representação do Poder Judiciário e do Ministério Público, como conselheiros, não é permitida nos Conselhos de Saúde.

IX - Quando não houver Conselho de Saúde constituído ou em atividade no Município, caberá ao Conselho Estadual de Saúde assumir, junto ao executivo municipal, a convocação e realização da Conferência Municipal de Saúde, que terá como um de seus objetivos a estruturação e composição do Conselho Municipal. O mesmo será atribuído ao Conselho Nacional de Saúde, quando não houver Conselho
Estadual de Saúde constituído ou em funcionamento.

X - As funções, como membro do Conselho de Saúde, não serão remuneradas, considerando-se o seu exercício de relevância pública e, portanto, garante a dispensa do trabalho sem prejuízo para o conselheiro. Para fins de justificativa junto aos órgãos, entidades competentes e instituições, o Conselho de Saúde emitirá declaração de participação de seus membros durante o período das reuniões, representações, capacitações e outras atividades específicas.

XI - O conselheiro, no exercício de sua função, responde pelos seus atos conforme legislação vigente.

ESTRUTURA E FUNCIONAMENTO DOS CONSELHOS DE SAÚDE

Quarta Diretriz: as três esferas de Governo garantirão autonomia administrativa para o pleno funcionamento do Conselho de Saúde, dotação orçamentária, autonomia financeira e organização da secretaria-executiva com a necessária infraestrutura e apoio técnico:

I - cabe ao Conselho de Saúde deliberar em relação à sua estrutura administrativa e o quadro de pessoal;

II - o Conselho de Saúde contará com uma secretaria-executiva coordenada por pessoa preparada para a função, para o suporte técnico e administrativo, subordinada ao Plenário do Conselho de Saúde, que definirá sua estrutura e dimensão;

III - o Conselho de Saúde decide sobre o seu orçamento;

IV - o Plenário do Conselho de Saúde se reunirá, no mínimo, a cada mês e, extraordinariamente, quando necessário, e terá como base o seu Regimento Interno. A pauta e o material de apoio às reuniões devem ser encaminhados aos conselheiros com antecedência mínima de 10 (dez) dias;

V - as reuniões plenárias dos Conselhos de Saúde são abertas ao público e deverão acontecer em espaços e horários que possibilitem a participação da sociedade;

VI - o Conselho de Saúde exerce suas atribuições mediante o funcionamento do Plenário, que, além das comissões intersetoriais, estabelecidas na Lei no 8.080/90, instalará outras comissões intersetoriais e grupos de trabalho de conselheiros para ações transitórias.As comissões poderão contar com integrantes não conselheiros;

VII - o Conselho de Saúde constituirá uma Mesa Diretora eleita em Plenário, respeitando a paridade expressa nesta Resolução;

VIII - as decisões do Conselho de Saúde serão adotadas mediante quórum mínimo (metade mais um) dos seus integrantes, ressalvados os casos regimentais nos quais se exija quórum especial, ou maioria qualificada de votos;

a) entende-se por maioria simples o número inteiro imediatamente superior à metade dos membros presentes;

b) entende-se por maioria absoluta o número inteiro imediatamente superior à metade de membros do Conselho;

c) entende-se por maioria qualificada 2/3 (dois terços) do total de membros do Conselho;

IX - qualquer alteração na organização dos Conselhos de Saúde preservará o que está garantido em lei e deve ser proposta pelo próprio Conselho e votada em reunião plenária, com quórum qualificado, para depois ser alterada em seu Regimento Interno e homologada pelo gestor da esfera correspondente;

X - a cada três meses, deverá constar dos itens da pauta o pronunciamento do gestor, das respectivas esferas de governo, para que faça a prestação de contas, em relatório detalhado, sobre andamento do plano de saúde, agenda da saúde pactuada, relatório de gestão, dados sobre o montante e a forma de aplicação dos recursos, as auditorias iniciadas e concluídas no período, bem como a produção e a oferta de serviços na rede assistencial própria, contratada ou conveniada, de acordo com o art. 12 da Lei no 8.689/93 e com a Lei Complementar no 141/2012;

XI - os Conselhos de Saúde, com a devida justificativa, buscarão auditorias externas e independentes sobre as contas e atividades do Gestor do SUS; e

XII - o Pleno do Conselho de Saúde deverá manifestar-se por meio de resoluções, recomendações, moções e outros atos deliberativos.

As resoluções serão obrigatoriamente homologadas pelo chefe do poder constituído em cada esfera de governo, em um prazo de 30 (trinta) dias, dando-se-lhes publicidade oficial. Decorrido o prazo mencionado e não sendo homologada a resolução e nem enviada justificativa pelo gestor ao Conselho de Saúde com proposta de alteração ou rejeição a ser apreciada na reunião seguinte, as entidades que integram o Conselho de Saúde podem buscar a validação das resoluções, recorrendo à justiça e ao Ministério Público, quando necessário. Quinta Diretriz: aos Conselhos de Saúde Nacional, Estaduais, Municipais e do Distrito Federal, que têm competências definidas nas leis federais, bem como em indicações advindas das Conferências de Saúde, compete:

I - fortalecer a participação e o Controle Social no SUS, mobilizar e articular a sociedade de forma permanente na defesa dos princípios constitucionais que fundamentam o SUS;

II - elaborar o Regimento Interno do Conselho e outras normas de funcionamento;

III - discutir, elaborar e aprovar propostas de operacionalização das diretrizes aprovadas pelas Conferências de Saúde;

IV - atuar na formulação e no controle da execução da política de saúde, incluindo os seus aspectos econômicos e financeiros, e propor estratégias para a sua aplicação aos setores público e privado;

V - definir diretrizes para elaboração dos planos de saúde e deliberar sobre o seu conteúdo, conforme as diversas situações epidemiológicas e a capacidade organizacional dos serviços;

VI - anualmente deliberar sobre a aprovação ou não do relatório de gestão;

VII - estabelecer estratégias e procedimentos de acompanhamento da gestão do SUS, articulando-se com os demais colegiados, a exemplo dos de seguridade social, meio ambiente, justiça, educação, trabalho, agricultura, idosos, criança e adolescente e outros;

VIII - proceder à revisão periódica dos planos de saúde;

IX - deliberar sobre os programas de saúde e aprovar projetos a serem encaminhados ao Poder Legislativo, propor a adoção de critérios definidores de qualidade e resolutividade, atualizando-os face ao processo de incorporação dos avanços científicos e tecnológicos na área da Saúde;

X - a cada quadrimestre deverá constar dos itens da pauta o pronunciamento do gestor, das respectivas esferas de governo, para que faça a prestação de contas, em relatório detalhado, sobre andamento do plano de saúde, agenda da saúde pactuada, relatório de gestão, dados sobre o montante e a forma de aplicação dos recursos, as auditorias iniciadas e concluídas no período, bem como a produção e a oferta de serviços na rede assistencial própria, contratada ou conveniada, de acordo com a Lei Complementar no 141/2012.

XI - avaliar, explicitando os critérios utilizados, a organização e o funcionamento do Sistema Único de Saúde do SUS;

XII - avaliar e deliberar sobre contratos, consórcios e convênios, conforme as diretrizes dos Planos de Saúde Nacional, Estaduais, do Distrito Federal e Municipais;

XIII - acompanhar e controlar a atuação do setor privado credenciado mediante contrato ou convênio na área de saúde;

XIV - aprovar a proposta orçamentária anual da saúde, tendo em vista as metas e prioridades estabelecidas na Lei de Diretrizes Orçamentárias, observado o princípio do processo de planejamento e orçamento ascendentes, conforme legislação vigente;

XV - propor critérios para programação e execução financeira e orçamentária dos Fundos de Saúde e acompanhar a movimentação e destino dos recursos;

XVI - fiscalizar e controlar gastos e deliberar sobre critérios de movimentação de recursos da Saúde, incluindo o Fundo de Saúde e os recursos transferidos e próprios do Município, Estado, Distrito Federal e da União, com base no que a lei disciplina;

XVII - analisar, discutir e aprovar o relatório de gestão, com a prestação de contas e informações financeiras, repassadas em tempo hábil aos conselheiros, e garantia do devido assessoramento;

XVIII - fiscalizar e acompanhar o desenvolvimento das ações e dos serviços de saúde e encaminhar denúncias aos respectivos órgãos de controle interno e externo, conforme legislação vigente;

XIX - examinar propostas e denúncias de indícios de irregularidades, responder no seu âmbito a consultas sobre assuntos pertinentes às ações e aos serviços de saúde, bem como apreciar recursos a respeito de deliberações do Conselho nas suas respectivas instâncias;

XX - estabelecer a periodicidade de convocação e organizar as Conferências de Saúde, propor sua convocação ordinária ou extraordinária e estruturar a comissão organizadora, submeter o respectivo regimento e programa ao Pleno do Conselho de Saúde correspondente, convocar a sociedade para a participação nas pré-conferências e conferências de saúde;

XXI - estimular articulação e intercâmbio entre os Conselhos de Saúde, entidades, movimentos populares, instituições públicas e privadas para a promoção da Saúde;

XXII - estimular, apoiar e promover estudos e pesquisas sobre assuntos e temas na área de saúde pertinente ao desenvolvimento do Sistema Único de Saúde (SUS);

XXIII - acompanhar o processo de desenvolvimento e incorporação científica e tecnológica, observados os padrões éticos compatíveis com o desenvolvimento sociocultural do País;

XXIV - estabelecer ações de informação, educação e comunicação em saúde, divulgar as funções e competências do Conselho de Saúde, seus trabalhos e decisões nos meios de comunicação, incluindo informações sobre as agendas, datas e local das reuniões e dos eventos;

XXV - deliberar, elaborar, apoiar e promover a educação permanente para o controle social, de acordo com as Diretrizes e a Política Nacional de Educação Permanente para o Controle Social do SUS;

XXVI - incrementar e aperfeiçoar o relacionamento sistemático com os poderes constituídos, Ministério Público, Judiciário e Legislativo, meios de comunicação, bem como setores relevantes não representados nos conselhos;

XXVII - acompanhar a aplicação das normas sobre ética em pesquisas aprovadas pelo CNS;

XXVIII - deliberar, encaminhar e avaliar a Política de Gestão do Trabalho e Educação para a Saúde no SUS;

XXIX - acompanhar a implementação das propostas constantes do relatório das plenárias dos Conselhos de Saúde; e

XXX - atualizar periodicamente as informações sobre o Conselho de Saúde no Sistema de Acompanhamento dos Conselhos de
Saúde (SIACS).

Fica revogada a Resolução do CNS no 333, de 4 de novembro de 2003.

ALEXANDRE ROCHA SANTOS PADILHA

Presidente do Conselho Homologo a Resolução CNS no 453, de 10 de maio de 2012, nos termos do Decreto nº 5.839, de 11 de julho de 2006.

ALEXANDRE ROCHA SANTOS PADILHA

Ministro de Estado da Saúde

Fonte: Resolução Nº 453/2012

CARTA DOS DIREITOS DOS USUÁRIOS DA SAÚDE

PRIMEIRO PRINCÍPIO: TODO CIDADÃO TEM DIREITO A SER ATENDIDO COM ORDEM E ORGANIZAÇÃO.

• Quem estiver em estado grave e/ou maior sofrimento precisa ser atendido primeiro.
• É garantido a todos o fácil acesso aos postos de saúde, especialmente para portadores de deficiência, gestantes e idosos.

SEGUNDO PRINCÍPIO: TODO CIDADÃO TEM DIREITO A TER UM ATENDIMENTO COM QUALIDADE.

• Você tem o direito de receber informações claras sobre o seu estado de saúde. Seus parentes também têm o direito de receber informações sobre seu estado.
• Também tem o direito a anestesia e a remédios para aliviar a dor e o sofrimento quando for preciso.
• Toda receita médica deve ser escrita de modo claro e que permita sua leitura.

TERCEIRO PRINCÍPIO: TODO CIDADÃO TEM DIREITO A UM TRATAMENTO HUMANIZADO E SEM NENHUMA DISCRIMINAÇÃO.

• Você tem direito a um atendimento sem nenhum preconceito de raça, cor, idade, orientação sexual, estado de saúde ou nível social.
• Os médicos, enfermeiros e demais profissionais de saúde devem ter os nomes bem visíveis no crachá para que você possa saber identificá-los.

QUARTO PRINCÍPIO: TODO CIDADÃO DEVE TER RESPEITADOS OS SEUS DIREITOS DE PACIENTE.

• Você tem direito a pedir para ver seu prontuário sempre que quiser.
• Tem também a liberdade de permitir ou recusar qualquer procedimento médico, assumindo a responsabilidade por isso. E não pode ser submetido a nenhum exame sem saber.

QUINTO PRINCÍPIO: TODO CIDADÃO TAMBÉM TEM DEVERES NA HORA DE BUSCAR ATENDIMENTO DE SAÚDE.

• Você nunca deve mentir ou dar informações erradas sobre seu estado de saúde.
• Deve também tratar com respeito os profissionais de saúde.
• E ter disponíveis documentos e exames sempre que for pedido.

SEXTO PRINCÍPIO: TODOS DEVEM CUMPRIR O QUE DIZ A CARTA DOS DIREITOS DOS USUÁRIOS DA SAÚDE.

• Os representantes do governo federal, estadual e municipal devem se empenhar para que os direitos do cidadão sejam respeitados.

Fonte: Brasil. Ministério da Saúde. Carta dos direitos dos usuários da saúde : ilustrada / Ministério da Saúde. – 2. ed. – Brasília: Ministério da Saúde, 2007.

Síndrome de Edwards

     A principal constituição cromossômica observada entre estes pacientes é a trissomia livre do cromossomo 18, que se associa ao fenômeno de não disjunção, especialmente na gametogênese materna. A maioria dos fetos com síndrome de Edwards acaba indo a óbito durante a vida embrionária e fetal. 

     A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards nos anos 60. 

     A cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória. E muito embora existam esses três diferentes tipos da Síndrome de Edwards, isso não significa que a trissomia parcial do cromossomo 18 seja melhor ou menos pior do que a trissomia completa. 

     Para cada tipo da doença há uma série de peculiaridades que prejudicam muito a qualidade de vida dos portadores. Por isso é muito difícil estabelecer um padrão de sinais e sintomas para cada criança pegando como base o tipo da doença que ela tem.

Trissomia 18 completa

    Este é o tipo mais comum da síndrome, que ocorre em cerca de 95% dos casos. Por trissomia completa, nos referimos ao fato de o cromossomo extra estar presente em todas as células do corpo do indivíduo. Este tipo de trissomia não é hereditária e tampouco é provocada por qualquer descuido cometido pelos pais durante ou antes da gravidez.

Trissomia 18 parcial

     As trissomias parciais são muito raras. Elas ocorrem quando apenas parte de um cromossomo extra está presente. Esses casos podem ter raiz hereditária. Muito raramente, um pedaço do cromossomo 18 se apega a outro cromossomo antes ou após a concepção. Desta forma, pessoas afetadas por este tipo da síndrome têm as duas cópias do cromossomo 18, além de um pedaço "parcial" do material extra do cromossomo 18.

Trissomia 18 aleatória

     Este terceiro tipo da Síndrome da Edwards também é extremamente raro. Ele ocorre quando o cromossoma extra está presente em algumas, mas não em todas, as células do corpo. Assim como acontece com a forma completa da Trissomia 18, este tipo da doença, conhecida popularmente como “mosaico”, também não é hereditária e é uma ocorrência aleatória que ocorre durante a divisão celular.

     No momento da concepção, 23 cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe se combinam para criar um novo ser humano, que vem, normalmente, com 46 cromossomos em cada célula de seu corpo. A trissomia ocorre mais precisamente durante a divisão celular, em um problema conhecido como disjunção meiótica. Nele, o bebê nasce com uma cópia extra em algum dos 23 pares de cromossomos, resultando em um total de 47 cromossomos, em vez dos 46 com os quais um indivíduo saudável nasce.

     No caso da Síndrome de Edwards, o problema ocorre no par de cromossomo nº 18.A Trissomia 18, apesar de rara, é a segunda mais comum que existe. A primeira é a Trissomia 21, conhecida popularmente como Síndrome de Down. A Síndrome de Edwards está diretamente envolvida na idade da mãe. Mulheres acima dos 35 anos que engravidam estão mais sujeitas a ter filhos com a Trissomia 18 do que mulheres mais jovens.

Criança com Down

     Este é o tipo mais comum da síndrome, que ocorre em cerca de 95% dos casos. Por trissomia completa, nos referimos ao fato de o cromossomo extra estar presente em todas as células do corpo do indivíduo. Este tipo de trissomia não é hereditária e tampouco é provocada por qualquer descuido cometido pelos pais durante ou antes da gravidez.

Trissomia 18 parcial

     As trissomias parciais são muito raras. Elas ocorrem quando apenas parte de um cromossomo extra está presente. Esses casos podem ter raiz hereditária. Muito raramente, um pedaço do cromossomo 18 se apega a outro cromossomo antes ou após a concepção. Desta forma, pessoas afetadas por este tipo da síndrome têm as duas cópias do cromossomo 18, além de um pedaço "parcial" do material extra do cromossomo 18.

Trissomia 18 aleatória

     Este terceiro tipo da Síndrome da Edwards também é extremamente raro. Ele ocorre quando o cromossoma extra está presente em algumas, mas não em todas, as células do corpo. Assim como acontece com a forma completa da Trissomia 18, este tipo da doença, conhecida popularmente como “mosaico”, também não é hereditária e é uma ocorrência aleatória que ocorre durante a divisão celular.

     No momento da concepção, 23 cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe se combinam para criar um novo ser humano, que vem, normalmente, com 46 cromossomos em cada célula de seu corpo. A trissomia ocorre mais precisamente durante a divisão celular, em um problema conhecido como disjunção meiótica. Nele, o bebê nasce com uma cópia extra em algum dos 23 pares de cromossomos, resultando em um total de 47 cromossomos, em vez dos 46 com os quais um indivíduo saudável nasce.

     No caso da Síndrome de Edwards, o problema ocorre no par de cromossomo nº 18.A Trissomia 18, apesar de rara, é a segunda mais comum que existe. A primeira é a Trissomia 21, conhecida popularmente como Síndrome de Down. A Síndrome de Edwards está diretamente envolvida na idade da mãe. Mulheres acima dos 35 anos que engravidam estão mais sujeitas a ter filhos com a Trissomia 18 do que mulheres mais jovens.

Diagnóstico de Síndrome de Edwards

     Geralmente, o diagnóstico de Síndrome de Edwards é feito durante a gestação, principalmente por causa dos exames pré-natais. No entanto, em alguns casos pode acontecer de a doença só ser descoberta após o parto.

     Existem inúmeros exames capazes de diagnosticar a Síndrome de Edwards e muitos estão à disposição dos pais como parte de testes pré-natais.

    Os testes de imagem indicam o risco ou probabilidade de a criança ter a Trissomia 18. Esses exames levam em conta os resultados de todos os que realizaram o mesmo teste, e os médicos comparam os resultados específicos com os daquele grupo. 

     Então, eles usam estatísticas para identificar as chances de a síndrome estar presente em seu filho, com base no número de vezes que os outros com os mesmos resultados tiveram crianças com Trissomia 18 no passado. Essa é, em termos gerais, a mesma fórmula utilizada para calcular a probabilidade de chuva. Por exemplo, quando o meteorologista afirma que há 20% de chance de chover, é porque em 20% das vezes, quando as condições climáticas eram as mesmas, choveu. A previsão do tempo não é capaz, portanto, de prever com certeza se irá chover mesmo ou não. Da mesma forma, a triagem para o diagnóstico da Síndrome de Edwards também não é 100% precisa. Por isso, os médicos preferem encarar esse tipo de teste como uma indicação do risco que uma pessoa tem de ser portadora da doença.

     Os testes de triagem mais utilizados são AFP e ultrassons. O diagnóstico é feito, de fato, por meio de exames de avaliação, nos quais há verificação das células no cariótipo. O diagnóstico para a doença se confirma se for observada a presença de uma cópia extra do cromossomo 18.

Tratamento de Síndrome de Edwards

      O tratamento de crianças com a Síndrome de Edwards é planejado individualmente. As terapias disponíveis que serão utilizadas dependem da condição individual do paciente. Sabe-se, no entanto, que a criança deverá ser acompanhada de perto por uma equipe médica formada por diversos especialistas, cada um responsável por uma parte dos sintomas – além, é claro, de psicólogos e psiquiatras que também possam atender os familiares. Confirmado o diagnóstico, é hora de se preparar para cuidar da criança e procurar melhorar ao máximo sua qualidade de vida, bem com a de todos ao redor. Por se tratar de uma doença genética, que acontece por um erro na divisão celular, não é possível prever nem evitar que a Síndrome de Edwards ocorra. No entanto, exames pré-natais podem revelar a doença antes do nascimento da criança. 

     Além disso, é possível verificar se há pré-disposição genética nos pais para a Trissomia 18 por meio de exames genéticos específicos. Esses testes são recomendados principalmente a pais que já tiveram um filho com Síndrome de Edwards e que planejam ter novos filhos.

Fenótipo

     O fenótipo dos portadores desta síndrome é caracterizado por retardamento mental, atraso do crescimento, e muitas vezes malformação intensa do coração, hipertonia, a presença de um occipúcio proeminente na cabeça e mandíbula recuada, orelhas malformadas e de implantação baixa, o externo é curto e os punhos são cerrados de modo típico, o segundo e o quinto dedos sobrepondo-se ao terceiro e ao quarto dedo, os pés com a região plantar convexa, chamados de "pés em cadeira de balanço.

O presente vídeo foi feito pelos alunos de Enfermagem da UFPI, no intuito de informar como ocorre e o porquê ocorre, a Síndrome de Edwards. Ao assistir o vídeo lembre-se que se trata de uma produção de baixo custo, e não hollywoodiana, e considere ainda o esforço desses pobres e indefesos alunos. Além do mais a qualidade da imagem do vídeo acabou por ficar menor devido adaptações realizadas para que o mesmo pudesse ser postado (tamanho superior ao estabelecido pelo blog).

Fonte:  
 KUMAR, V.; ABBAS, A.K.ASTER. J.C. Robbins Patologia Básica. 9 ed.Elsevier: Rio de Janeiro, 2013.

ROSA, R.F.M. et al. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos.Revista Paulista de Pediatria.n1. v.31.p.111-120,2013.